Когда дело идет о понимании вашей индивидуальной генетики. знание является силой. Большинство из того, что вы можете узнать о влиянии вашей собственной генетики, будет вне вашего повседневного контроля. Но обсуждение рисков и выгод генетической и медицинской историй обеспечит вас фундаментом, на котором будут строиться решения по планированию семьи.
Когда вы начинаете обсуждать со своим врачом, являетесь ли вы кандидатом на генетическое обследование до зачатия, у вас должны быть готовы семейные истории – ваша и вашего супруга, – особенно важна любая информация о детях, рожденных с врожденными дефектами, расстройствами или болезнями. Если у вас есть один или более следующих факторов риска, вам необходимо пройти генетическое обследование до беременности:
- Одна или более предшествующая беременность, закончившаяся смертью плода после 27 недель.
- Повторяющиеся выкидыши в первом триместре (более двух).
- Дети (ваши собственные или у кого-либо из вашей семьи) с генетическими проблемами, такими как гемофилия или кистозный фиброз.
- Семейная история болезней, таких как болезнь Хантингтона или мышечная дистрофия.
Нет правильного или неправильного выбора, когда доходит до решения, проходить ли генетическое обследование и тестирование. Некоторые решают не делать этого, объясняя тем, что, если что-то и будет не так, они все равно хотят иметь ребенка. Другие чувствуют себя более комфортно планируя дальнейшие тесты во время беременности и будут делать выбор основываясь на результатах таких тестов.
Правильным же выбором является тот, который вы и ваш партнер находите приемлемым. Но лучше быть подготовленным до зачатия, чем быть удивленным во время беременности, когда необходимо принимать очень трудные эмоциональные решения.
Пренатальное генетическое тестированиеТест
Время
Риск плода
Риск матери
Точность предсказания
Неагрессивный:
тройной анализ крови на уровни человеческого хориотического генотропина. материнского альфафетопротеина и эстрадиола
15-21 нед.
нет
нет
Хромосомные аномалии: предсказание 65-75%, ложно положительные – 25%, ложно отрицательные – 5-10%
ДНТ:
предсказание 85-90%
ложно положительные 10%
Неагрессивный:
УЗИ в течение первого триместра и анализ крови на уровень РАРР и человеческого хориотропического генотропина
11-13 нед.
нет
нет
Хромосомные аномалии:
(трисомия, особенно 15, 18, 21) предсказание 85-90%; ложно положительные – 10%, ложно отрицательные – 5%Аргессивный:
Амниоцентез – берутся клетки плода в амниотической жидкости
15-18 нед.
1:300 выкидыш, редко повреждения плода
инфекция
Хромосомные: 99%
ДНТ: 99%
Агрессивный:
анализ ворсин хориона (АВХ)
10-12 нед.
1:300
выкидыш, повреждения конечностей
вагиальное кровоте-
чение
Хромосомные: 99%
ДНТ: не тестируется
Беременные женщины 35 лет сталкиваются с большим риском медицинских проблем, чем молодые. Были проведены исследования, что женщины между 35 и 39 годами страдают преэкламсией (высокое давление крови) и гестационным диабетом (форма диабета. которая появляется только во время беременности) вдвое чаще женщин, которые зачали от 20 до 30 лет.
Было проведено исследование женщин, зачавших детей после 40 лет, где сравнивали их с женщинами, зачавшими до 30 лет:
- Было выявлено увеличение оперативных родов посредством кесарева сечения для женщин после 40 лет. 47% таких женщин, у которых была первая беременность, подверглись кесареву сечению. по сравнению с женщинами младше 30 лет, у которых кесарево сечение было только в 22% случаев.
- Для женщин старше 40 лет, но имеющих второго или третьего ребенка, риск кесарева сечения был 26,9% – не такой высокий, но все же гораздо больше, чем у 17% более молодых.
Нет абсолютной уверенности, что является причиной большей частоты кесарева сечения у матерей более зрелого возраста, но есть несколько вероятных предположений. Во-первых мышцы матки не могут работать также эффективно, как у более молодых женщин. Во-вторых ребенок часто занимает неправильное положение, что делает кесарево сечение безопасным выбором для рождения таких младенцев.
Если вы успешно зачали, так же как и женщина после 35 лет, вам будет предложено несколько тестов, чтобы оценить нормальное развитие вашего ребенка. УЗИ может выявить врожденные аномалии (врожденные дефекты, которые могут влиять на анатомию плода, при отсутствии генетических нарушений). Анализ крови, называемый анализом на материнский альфафетопротеин, может предсказать определенные хромосомные аномалии со средним уровнем точности.
Единственным точным способом тестирования плода на генетические аномалии является тестирование через агрессивные процедуры, такие как анализ ворсин хориона или амницентез. Эти средства могут помочь супружеским парам морально подготовиться и узнать об особом уходе за ребенком. Однако в большинстве случаев они используются для уверенности, что с ребенком все хорошо.
Ваши биологические часы могут наградить вас легким зачатием и беременностью, особенно если вы с годами сохранили хорошее здоровье. Даже, если не сохранили, никогда не поздно сделать изменения к лучшему.